Xây dựng cây phả hệ cho Ung thư đại trực tràng di căn

“Đã có một cuộc tranh luận kéo dài về thời điểm di căn xảy ra”, theo Tiến sĩ Curtis. Nghiên cứu quá trình di căn ở người hiện vẫn là một thách thức vì các nhà nghiên cứu không thể quan sát một cách trực tiếp quá trình này.
Cũng theo bài báo của TS Curtis và cộng sự, ung thư đại trực tràng là một mô hình tốt để nghiên cứu sự thay đổi gen trong khối u ở người theo trục thời gian bởi vì những thay đổi về di truyền học liên quan tới khởi phát sự phát triển ung thư đại trực tràng (còn được gọi là đột biến “tài xế”- driver mutations) cũng được nhắc đến rất nhiều.

Để có được cái nhìn cận cảnh về những thay đổi di truyền liên quan đến di căn, trước tiên, nhóm nghiên cứu đã so sánh mô hình đột biến gen giữa các khối u nguyên phát của 21 bệnh nhân ung thư đại trực tràng di căn với khối u di căn ở gan hoặc não từ cùng một bệnh nhân.
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng các mô hình đột biến để tạo ra một cây phả hệ (family tree), cho thấy mối liên quan di truyền giữa khối u nguyên phát và khối u di căn cho mỗi bệnh nhân, Tiến sĩ Curtis giải thích. Trong 17 trên 21 bệnh nhân (khoảng 80%), khối u nguyên phát xuất hiện làm phát sinh khối u di căn từ rất sớm trong tiến trình của bệnh.
Trong 17 bệnh nhân đó, nhóm nghiên cứu đã tìm thấy rất ít các đột biến “tài xế” mà chỉ duy nhất có trên khối u di căn. Thay vào đó, các đột biến “tài xế” đã được tìm thấy trong cả 2 loại khối u (di căn và nguyên phát), theo TS Curtis. Hơn nữa, hầu hết các đột biến này đã xuất hiện trên khắp các vùng khác nhau của khối u nguyên phát và trong phần lớn các tế bào, và điều này cho thấy rằng chúng đã phát sinh sớm trong quá trình phát triển khối u.
Những phát hiện này cho thấy gần như ung thư đại trực tràng di căn được bắt đầu bởi một tế bào duy nhất, hoặc một nhóm nhỏ các tế bào tương tự về mặt di truyền, tách khỏi khối u ban đầu trong quá trình phát triển của bản thân khối u.
Thực tế là các khối u nguyên phát và di căn có nhiều đột biến “tài xế” giống nhau, gợi ý rằng có sự giao thoa giữa các “tài xế” cần thiết cho sự khởi đầu của khối u và các “tài xế” cho sự di căn, Tiến sĩ Curtis phát biểu.

“Đó là một quan sát rất quan trọng, bởi vì các “tài xế” di căn rất khó nắm bắt”, TS Curtis tiếp tục. Và xác định các đột biến thúc đẩy di căn có thể tạo điều kiện cho sự phát triển của các liệu pháp nhắm mục tiêu và loại bỏ các tế bào di căn.

[Còn nữa]